希佩尔-林道(VHL)综合征是一种罕见的疾病，由一个叫做VHL基因的基因突变引起. 如果你患有VHL综合征，你患某些肿瘤的风险更大.

VHL综合征:你需要知道的

• 每36000人中就有一人患有VHL综合征.
• 因为VHL综合征是遗传的，所以有可能 你的亲属也可能有这种突变.
• 80%的病例是从父母那里遗传的 VHL syndrome.
• 肿瘤检测技术的进步极大地改善了VHL syndrome care. 你的医疗团队会监控你和你的 家庭保持最佳健康.

VHL综合征和VHL基因

每个人都有VHL基因. Normally, 它调节细胞的生长和分裂, 但当基因受损时, 细胞不受控制，更容易发生变异. 这会导致VHL综合征. 这就是为什么VHL基因有缺陷的人更容易患肿瘤的原因.

VHL综合征

VHL综合征本身通常没有症状, 但某些与VHL综合征相关的肿瘤可能有明显的迹象.

VHL综合征相关肿瘤

• 可以: 这些是最常见的VHL syndrome-associated肿瘤. 虽然是良性的(非癌性的)， 血管母细胞瘤如果压迫到其他部位是危险的 身体破裂或破裂. 它们通常发生在脊柱，大脑或 eye. 症状取决于肿瘤形成的部位，但包括:
• Balance problems
• Impaired vision
• Muscle weakness
• Headache
• Backache
• Neck pain
• Renal cell carcinomas: 肾细胞癌是一种恶性(癌) 肾肿瘤. 肾癌的症状包括:
  • Blood in the urine
  • 腰部或腰部的肿块或生长物
  • Fever
  • Weight loss
  • Back pain
  • 食欲下降
  • Fatigue
• Kidney cysts: 肾囊肿是肾的良性生长 kidney. 肾囊肿很少出现症状，但当出现症状时 以下是最常见的:
• 尿中带血
• Abdominal pain
• High blood pressure
• Pheochromocytomas: 嗜铬细胞瘤是乳腺的一种恶性肿瘤 adrenal gland. 症状包括:
• 高血压
• Rapid pulse
• Heart palpitations
• Headache
• Nausea
• Clammy skin
• Tremor
• Anxiety
• 内淋巴囊肿瘤: 内淋巴囊肿瘤 内耳的恶性肿瘤. 如果不及时治疗，它们可能会导致疾病 到永久性听力损失. 症状包括:
• Hearing loss
• Tinnitus (耳鸣)
• 眩晕(眩晕)
• Facial paralysis
• Pancreatic 神经内分泌肿瘤: 胰腺神经内分泌肿瘤是一种肿瘤 癌症是在肿瘤的激素分泌细胞内形成的 pancreas. 胰腺神经内分泌肿瘤的症状各不相同 很大程度上取决于受影响的是哪种激素.

VHL综合征诊断

因为与VHL综合征相关的肿瘤非常罕见, 肿瘤的存在通常足以保证进行基因检测. 这个测试只需要一份血样. 我们将对你血液中的遗传物质进行分析，以检查VHL基因是否发生突变.

有VHL综合征家族史的儿童可以在子宫内(怀孕期间)或出生后进行检测. 早期诊断婴儿很重要，这样他们的儿科医生才能开始适当的筛查.

VHL综合征治疗

VHL突变不能修复, 但VHL综合征的并发症可以通过经常监测得到控制. 早期发现肿瘤，治疗往往更成功.

VHL综合征监测

确保在症状出现之前发现与VHL综合征相关的生长, 你的医生会建议你每年做一次筛查.

成人VHL筛查

• 体格检查(每年一次)
• 血压检查(每年一次)
• 眼科检查(每年一次)
• 验尿(每年)
• 大脑和脊柱的核磁共振扫描 (每隔一年)
• MRI scan 腹部(每隔一年)
• 听力测试(每两年一次)