Familial Adenomatous Polyposis
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种影响胃肠道的遗传性疾病. FAP会导致成百上千的结肠或直肠息肉.
(遗传性结直肠息肉病、家族性息肉病、加德纳氏综合征)
Familial Adenomatous Polyposis Symptoms
许多结直肠癌患者在疾病的早期阶段没有任何症状. 直到疾病发展到晚期才会出现症状. 常规结直肠筛查和了解危险因素是很重要的.
结直肠癌的症状与其他结肠疾病的症状相似. If you experience the following symptoms, 和约翰霍普金斯大学的胃肠病学家预约,他能准确诊断你的病情.
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Bloody stool
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Unexplained diarrhea
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A long period of constipation
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Abdominal cramps
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Decrease in size or caliber of stool
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Gas pain, bloating, fullness
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Unexplained weight loss
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Lethargy and vomiting
身体其他部位的异常可能表明FAP的存在. These abnormalities include:
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腿、胳膊、头盖骨和下巴上的肿块
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Cysts of the skin
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该长牙的时候却长不出来
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眼斑眼睛内层上的雀斑状斑点
Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis
基因检测可用于FAP以及其他遗传性结直肠疾病. 一个简单的血液测试可以确定你是否有基因突变,这种基因突变会导致大约80%的FAP家庭患病.
你的医生会保留你详细的病史, 包括你的个人和家庭病史. 他或她将进行身体检查,并可能要求进行实验室检查. Other diagnostic procedures include:
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Digital Rectal Exam
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Fecal Occult Blood Test
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Flexible Sigmoidoscopy
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Colonoscopy
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Barium Enema
Digital Rectal Exam
你的医生可能会给你做直肠指检,这是一种无痛的直肠检查. 医生将戴着手套、润滑过的手指插入直肠,轻轻摸摸有无异常.
Fecal Occult Blood Test
这种检查是为了寻找粪便中的隐血. For this test:
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你会收到三张小卡片,并在每张卡片上放置连续三次排便的样本.
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将少量粪便放在特殊的试纸上.
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分析粪便看是否有血.
Flexible Sigmoidoscopy
乙状结肠镜是一种内镜诊断方法. 内窥镜是一种薄而柔软的发光管,医生把它插入你的体内来观察这个区域.
软性乙状结肠镜检查直肠和下结肠. During the procedure:
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你的结肠必须清除粪便,这样你的医生才能很好地看到你. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药.
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乙状结肠镜通过直肠插入肛门和大肠.
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医生检查是否有癌症或息肉.
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活组织检查钳可通过镜插入,以便取出一小块组织样本作进一步分析.
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这个过程可能会引起一些抽筋或不适.
Colonoscopy
结肠镜检查是检测息肉或癌症的最好方法. 结肠镜检查比乙状结肠镜检查能更深入地观察肠道, 并确定是否存在息肉或癌症.
During a colonoscopy:
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你的结肠必须清除粪便,这样你的医生才能很好地看到你. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药.
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You are sedated before the procedure.
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结肠镜通过直肠插入肛门和大肠.
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医生检查是否有癌症或息肉.
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活检钳可以通过镜插入,以便取出一小块组织样本作进一步分析.
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如果有息肉,可以通过结肠镜切除.
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这个过程可能会引起一些抽筋或不适.
Barium Enema
钡灌肠是直肠和结肠的x光检查. 在手术之前,你需要清除结肠内的粪便. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂或泻药. During a barium enema:
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通过直肠管插入钡制剂(造影剂).
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钡剂能勾勒出结肠的轮廓,突出任何异常.
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An X-ray is taken.
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你的医生可以看到整个结肠,看看是否有息肉或癌症.
儿童家族性腺瘤性息肉病
患有FAP的儿童在很小的时候就会在整个结肠中生长数百到数千个息肉, usually as a teenager or young adult. 如果不治疗,息肉可能会癌变. 然而,FAP是可以治疗的,大多数患有FAP的孩子过着正常、健康的生活.
被认为有患结直肠癌风险的儿童应从11岁开始进行筛查. 等待症状出现是不安全的,因为它们可能只有在疾病进展时才会出现.