Familial Adenomatous Polyposis

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种影响胃肠道的遗传性疾病. FAP会导致成百上千的结肠或直肠息肉.

(遗传性结直肠息肉病、家族性息肉病、加德纳氏综合征)

Chromosome 5 for FAP

Familial Adenomatous Polyposis Symptoms

许多结直肠癌患者在疾病的早期阶段没有任何症状. 直到疾病发展到晚期才会出现症状. 常规结直肠筛查和了解危险因素是很重要的.

结直肠癌的症状与其他结肠疾病的症状相似. If you experience the following symptoms, 和约翰霍普金斯大学的胃肠病学家预约,他能准确诊断你的病情.

  • Bloody stool

  • Unexplained diarrhea

  • A long period of constipation

  • Abdominal cramps

  • Decrease in size or caliber of stool

  • Gas pain, bloating, fullness

  • Unexplained weight loss

  • Lethargy and vomiting

身体其他部位的异常可能表明FAP的存在. These abnormalities include:

  • 腿、胳膊、头盖骨和下巴上的肿块

  • Cysts of the skin

  • 该长牙的时候却长不出来

  • 眼斑眼睛内层上的雀斑状斑点 

Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis

基因检测可用于FAP以及其他遗传性结直肠疾病. 一个简单的血液测试可以确定你是否有基因突变,这种基因突变会导致大约80%的FAP家庭患病. 

你的医生会保留你详细的病史, 包括你的个人和家庭病史. 他或她将进行身体检查,并可能要求进行实验室检查. Other diagnostic procedures include:

  • Digital Rectal Exam

  • Fecal Occult Blood Test

  • Flexible Sigmoidoscopy

  • Colonoscopy

  • Barium Enema

Digital Rectal Exam

你的医生可能会给你做直肠指检,这是一种无痛的直肠检查. 医生将戴着手套、润滑过的手指插入直肠,轻轻摸摸有无异常.

Fecal Occult Blood Test

这种检查是为了寻找粪便中的隐血. For this test:

  • 你会收到三张小卡片,并在每张卡片上放置连续三次排便的样本.

  • 将少量粪便放在特殊的试纸上.

  • 分析粪便看是否有血.

Flexible Sigmoidoscopy

乙状结肠镜是一种内镜诊断方法. 内窥镜是一种薄而柔软的发光管,医生把它插入你的体内来观察这个区域.
软性乙状结肠镜检查直肠和下结肠. During the procedure:

  • 你的结肠必须清除粪便,这样你的医生才能很好地看到你. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药.

  • 乙状结肠镜通过直肠插入肛门和大肠.

  • 医生检查是否有癌症或息肉.

  • 活组织检查钳可通过镜插入,以便取出一小块组织样本作进一步分析.

  • 这个过程可能会引起一些抽筋或不适.

Colonoscopy

结肠镜检查是检测息肉或癌症的最好方法. 结肠镜检查比乙状结肠镜检查能更深入地观察肠道, 并确定是否存在息肉或癌症.

During a colonoscopy:

  • 你的结肠必须清除粪便,这样你的医生才能很好地看到你. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药.

  • You are sedated before the procedure.

  • 结肠镜通过直肠插入肛门和大肠.

  • 医生检查是否有癌症或息肉.

  • 活检钳可以通过镜插入,以便取出一小块组织样本作进一步分析.

  • 如果有息肉,可以通过结肠镜切除.

  • 这个过程可能会引起一些抽筋或不适.

A: Appearance of FAP inside of the colon; B: endoscopic image of polyps; C: enlargement of polyps in the colon.

Barium Enema

钡灌肠是直肠和结肠的x光检查. 在手术之前,你需要清除结肠内的粪便. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂或泻药. During a barium enema:

  • 通过直肠管插入钡制剂(造影剂).

  • 钡剂能勾勒出结肠的轮廓,突出任何异常.

  • An X-ray is taken.

  • 你的医生可以看到整个结肠,看看是否有息肉或癌症.

儿童家族性腺瘤性息肉病

患有FAP的儿童在很小的时候就会在整个结肠中生长数百到数千个息肉, usually as a teenager or young adult. 如果不治疗,息肉可能会癌变. 然而,FAP是可以治疗的,大多数患有FAP的孩子过着正常、健康的生活.

被认为有患结直肠癌风险的儿童应从11岁开始进行筛查. 等待症状出现是不安全的,因为它们可能只有在疾病进展时才会出现.

Treatment Familial Adenomatous Polyposis Treatment

如果在诊断家族性腺瘤性息肉病时发现息肉, colorectal surgery will be recommended. 有许多不同的选项可用.

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